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Table des matières
VOLUME IBASIC PRINCIPLES
1 History of Medical Genetics
2 Medicine in a Genetic Context
3 Nature and Frequency of Genetic Disease
4 Genome Structure and Gene Expression
5 Mutations in Human Disease: Nature and Consequences
6 Mendelian Inheritance
7 Segregation Analysis
8 Analysis of Genetic Linkage
9 Chromosomal Basis of Inheritance
10 Morbid Anatomy of the Human Genome
11 Mitochondrial Genes in Degenerative Diseases, Cancer and Aging
12 Genetic Analysis of Complex Traits
13 Population Genetics
14 Pathogenetics of Disease
15 Genetic Epidemiology
16 Human Developmental Genetics
17 Human Malformations
18 Twins and Twinning
19 The Molecular Biology of Cancer
20 The Biologic Basis of Aging: Implications for Medical Genetics
21 Pharmacogenetics and Pharmacogenomics
GENERAL PRINCIPLES
22 Genetic Assessment and Pedigree Analysis
23 Genetic Risk Assessment for Common Disease
24 Risk Estimation in Genetic Counseling
25 Cytogenetic Analysis
26 Diagnostic Molecular Genetics
27 Heterozygote Testing and Carrier Screening
28 Prenatal Screening for Neural Tube Defects and Aneuploidy
29 Techniques for Prenatal Diagnosis
30 Neonatal Screening
31 Genetic Counseling
32 Gene Therapy Strategies for the Treatment of Neurodegenerative and Other Genetic Diseases
33 Ethical and Social Issues in Clinical Genetics
34 Legal Issues in Genetics in Medicine
APPROACHES TO CLINICAL PROBLEMS
35 The Genetic Basis of Female Infertility
36 Male Infertility
37 Fetal Loss
38 A Clinical Approach to the Dysmorphic Child
39 Clinical Teratology
40 Abnormal Mental Development
41 Abnormal Body Size and Proportion
42 Susceptibility and Response to Infection
