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La colestasi neonatale (NC) è causata da una vasta gamma di condizioni, tra cui la più comune è l'atresia biliare (BA). La differenziazione tempestiva della BA da altre cause di NC rappresentava una sfida per i medici, poiché la prima richiede un intervento chirurgico urgente per salvare la vita, mentre le seconde potrebbero richiedere solo un trattamento medico per il recupero. Il metabolismo della carnitina, delle acilcarnitine e degli aminoacidi ha una relazione fondamentale con lo stato del fegato. Questi metabolomi possono essere rilevati mediante cromatografia liquida ad alta prestazione e spettrometria di massa tandem (HPLC MS/MS) e i loro livelli possono fornire informazioni sulla espressione differenziale e sui percorsi metabolici nella colestasi e nella BA nei pazienti pediatrici. In questo lavoro troverete quindi informazioni aggiornate con i relativi riferimenti su: - NC e BA - Aminoacidi, loro metabolismo e rapporti - Carnitina e acilcarnitine, loro natura e metabolismo, con particolare attenzione al ruolo del fegato nel metabolismo di questi marcatori in neonati sani, affetti da BA e da altre cause di NC. - HPLC MS/MS, suoi principi e metodi di misurazione - Valori di cut-off dei metabolomi studiati che differenziano la BA da altre cause di NC - Confronto dei risultati di questo lavoro con precedenti studi correlati.
A propos de l'auteur
Israa M. Ismail è assistente docente presso il dipartimento di biochimica clinica del National Liver Institute dell'Università di Menoufya, in Egitto. Ha conseguito la laurea in medicina e chirurgia nel 2008 e il master in scienze nel 2014 presso l'Università di Menoufya, in Egitto. Lavora a progetti di ricerca incentrati sullo studio molecolare e cromatografico delle malattie epatiche negli adulti e nei bambini.
