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Negli ultimi decenni la malattia di Huntington ha ricevuto una notevole attenzione da parte della comunità scientifica. Nonostante ciò, i meccanismi molecolari legati alla genesi del disturbo non sono ancora sufficientemente chiari. È noto che si tratta di una malattia autosomica dominante con penetranza completa che si verifica nel gene specifico sul cromosoma quattro. La patologia è generalmente caratterizzata da un esordio tardivo e le sue manifestazioni cliniche (disturbi motori, disturbi psichiatrici e cognitivi) incidono drammaticamente sulla qualità di vita delle persone affette.Sono state sperimentate molte strategie terapeutiche, ma la complessità dei molteplici meccanismi che portano alla neurodegenerazione osservata nella malattia contribuisce alla mancanza di successo nella ricerca di un trattamento efficace. Si tratta di una malattia progressiva e non esiste ancora un trattamento specifico, ma un corretto orientamento della persona e della sua famiglia sui benefici di una dieta corretta, la pratica di esercizi di riabilitazione e il trattamento farmacologico contribuiscono a migliorare la qualità della vita.
A propos de l'auteur
Hugo Moita dos Santos: Laureata in Infermieristica, Master in Neurocontrollo Motorio, Specialista in Riabilitazione.Alexandra Dinis: laurea in infermieristica, specializzazione e master in riabilitazione, dottoranda in infermieristica.Magda Guerra: Laurea in Infermieristica, Master in Gestione e Amministrazione delle Unità Sanitarie, Specialista in Medicina e Chirurgia, Dottorato in Infermieristica.
