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La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d'un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d'interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice.
A propos de l'auteur
Originaire de la Guadeloupe, Adèle Salin-Cantegrel est diplômée d'un Magistère de Génétique (Paris VII, France) depuis 2003 et d'un Doctorat de Biologie moléculaire (Université de Montréal, Canada) depuis 2010. Ses travaux de doctorat ont été effectués sous la supervision du directeur du Centre de recherche du CHU Ste-Justine, le Dr. Guy A Rouleau.
