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Neonatale Cholestase (NC) wird durch eine Vielzahl von Erkrankungen verursacht, darunter am häufigsten durch Gallengangatresie (BA). Die rechtzeitige Unterscheidung zwischen BA und anderen Ursachen für NC stellte für Ärzte eine Herausforderung dar, da erstere eine dringende lebensrettende Operation erfordert, während letztere möglicherweise nur eine medikamentöse Behandlung zur Genesung benötigen. Der Stoffwechsel von Carnitin, Acylcarnitinen und Aminosäuren steht in engem Zusammenhang mit dem Zustand der Leber. Diese Metaboliten können mittels Hochleistungsflüssigkeitschromatographie-Tandem-Massenspektrometrie (HPLC MS/MS) nachgewiesen werden, und ihre Konzentrationen können Aufschluss über die unterschiedliche Expression und die Stoffwechselwege bei Cholestase und BA bei pädiatrischen Patienten geben. In dieser Arbeit finden Sie aktuelle Informationen mit entsprechenden Referenzen zu folgenden Themen: - NC und BA - Aminosäuren, ihr Stoffwechsel und ihre Verhältnisse - Carnitin und Acylcarnitine, ihre Beschaffenheit und ihr Stoffwechsel mit Schwerpunkt auf der Rolle der Leber beim Stoffwechsel dieser Marker bei gesunden Säuglingen, Säuglingen mit BA und Säuglingen mit anderen Ursachen für NC. - HPLC MS/MS, ihre Prinzipien und Messmethoden - Cut-off-Werte der untersuchten Metabolomik, die BA von anderen Ursachen für NC unterscheiden - Vergleich dieser Arbeitsergebnisse mit früheren verwandten Studien.
Über den Autor / die Autorin
Israa M. Ismail ist Assistenzprofessorin in der Abteilung für klinische Biochemie am National Liver Institute der Menoufya-Universität in Ägypten. Sie erhielt 2008 ihren M.B.B.Ch. und 2014 ihren M.Sc. in Naturwissenschaften von der Menoufya-Universität in Ägypten. Sie arbeitet an Forschungsprojekten, die sich auf die molekulare und chromatographische Untersuchung von Lebererkrankungen bei Erwachsenen und Kindern konzentrieren.
