DNA-Hydroxymethylierung bei nicht-kodierenden Repeat-Expansionsstörungen

Meine Forschung konzentriert sich auf die Repeat-Expansionsstörungen, eine Gruppe von Störungen, die durch die sich wiederholende Mikrosatelliten-Sequenz innerhalb des Gens verursacht werden. In dieser Arbeit werden insbesondere zwei nicht-kodierende Wiederholungs-Expansionsstörungen untersucht: die C9orf72-assoziierte amyotrophe Lateralsklerose (C9-ALS) und das Fragile-X-Syndrom (FXS). Unsere Gruppe war die erste, die das Vorhandensein von 5-Hydroxymethylcytosin, einer neuen epigenetischen Markierung und aktiven DNA-Demethylierungszwischenstufe, an den expandierten Loci von Patienten mit C9-ALS und FXS berichtete.

Über den Autor / die Autorin

Rustam wuchs in Aschgabat, Turkmenistan, auf und studierte Biologie an der Fatih-Universität in Istanbul, Türkei. Während seiner Promotion an der University of Miami charakterisierte er neuartige epigenetische Anomalien im Zusammenhang mit Wiederholungserweiterungsstörungen unter Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen als Krankheitsmodell.

Produktdetails

• Autoren: Rustam Esanov
• Verlag: Verlag Unser Wissen
• Sprache: Deutsch
• Produktform: Taschenbuch
• Erschienen: 23.12.2024
• EAN: 9786208407063
• ISBN: 9786208407063
• Seiten: 116
• Thema: Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik > Biologie > Genetik, Gentechnik