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Epidermolysis Bullosa (EB) gehört zu einer Gruppe von dermatologischen Erbkrankheiten, die durch die Bildung von Blasen auf der Haut gekennzeichnet sind und auf Defekte in Strukturproteinen zurückzuführen sind, die für die Adhäsion der epidermalen und dermal-epidermalen Schichten wichtig sind. Ziel dieser Studie war es, die Phänotypen der einfachen und der dystrophischen EB anhand der Mutationen zu vergleichen, die an den Stellen der Gene gefunden wurden, die die Funktion der Proteine Keratin-5, -14 und Kollagen Typ VII verändern. Die Methodik basierte auf einer experimentellen Studie, bei der Bioinformatik-Programme eingesetzt wurden, um die abnormen Proteinstrukturen von Keratin-5, Keratin-14 und Typ-VII-Kollagen aufzuklären, die die wichtigsten Subtypen der einfachen und dystrophen EB darstellen. Nach der Beobachtung der Veränderungen in den dreidimensionalen Strukturen der betreffenden Gene mit Hilfe des Programms SWISS-MODEL konnten Mutationen an bestimmten Stellen der Gene nachgewiesen werden, die für die mit Epidermolysis assoziierten Veränderungen verantwortlich sind, und dass inter- und intramolekulare Wechselwirkungen für die Aufrechterhaltung der dreidimensionalen Struktur und der normalen Funktion der Proteine wichtig sind.
Über den Autor / die Autorin
Paulo Roberto Queiroz - Abschluss in Biowissenschaften (BA und BSc) an der Universität von Brasilia (1996); MSc in Molekularbiologie (2000) und PhD in Tierbiologie an der Universität von Brasilia (2006); Postdoktorat in Molekulargenetik.
