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La intolerancia a las proteínas dibásicas es un trastorno hereditario poco frecuente causado por un defecto en el transporte de membrana de los aminoácidos dibásicos. Está causada por una mutación en el gen SLC7A7. Se trata de una enfermedad metabólica multisistémica. La complejidad de su fisiopatología dificulta su tratamiento. La edad media de aparición fue de 9 meses. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue de 21 meses. El retraso del crecimiento (n=7) y la hepatoesplenomegalia (n=6) fueron signos casi constantes de la enfermedad, seguidos de aversión a las proteínas (n=5), palidez (n=5) y signos neurológicos (n=4). El amoníaco estaba elevado en 6 pacientes. La cromatografía de aminoácidos apoyó el diagnóstico en dos pacientes. La biología molecular mostró la mutación del TTCT 1471 en 5 pacientes. A todos los pacientes se les prescribió una dieta baja en proteínas y suplementos de citrulina. Las complicaciones de la enfermedad fueron frecuentes: se observó retraso del crecimiento en todos los pacientes.
Über den Autor / die Autorin
Dr. Elhem JBEBLIOncólogo pediátrico licenciado por la Universidad de París Saclay.Profesor en la Facultad de Medicina de Túnez.
