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Die Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die aufgrund der Polymerisation von Hämoglobin S im Inneren der Erythrozyten direkte Auswirkungen auf das Gefäßmilieu hat, wodurch diese sichelförmig und starr werden. Die beiden wichtigsten Phänomene, die bei FA auftreten, die intravaskuläre Hämolyse und die Gefäßverengung, führen zu Störungen im Gefäßsystem dieser Patienten und sind für eine Reihe von klinischen Komplikationen verantwortlich. Der Gefäßverschluss ist jedoch ein entscheidender Faktor für die klinische Entwicklung, da das Endothel für die vaskuläre Homöostase verantwortlich ist und jeder Faktor, der dieses Gleichgewicht stören könnte, wie z. B. Sichelzellen-Erythrozyten, die die Gefäße verstopfen, eine Kaskade von pathophysiologischen Ereignissen auslöst. Vor diesem Hintergrund war es unser Ziel, den Einfluss genetischer Polymorphismen, die direkt oder indirekt an vaso-okklusiven Prozessen beteiligt sind, auf die klinische Variabilität der Sichelzellanämie zu untersuchen.
Über den Autor / die Autorin
Aylla Núbia Lima Martins da Silva dos Santos ist promovierte Genetikerin und Molekularbiologin mit den Schwerpunkten Humangenetik und medizinische Genetik, wobei sie sich vor allem mit genetischen und klinischen Untersuchungen von Hämoglobinopathien befasst hat. Sie hat sich auch mit dem metabolischen Syndrom bei Patienten und Quilombola- und indigenen Bevölkerungsgruppen befasst, wobei ihr Schwerpunkt auf der molekularen Epidemiologie lag.
