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Muskeldystrophien sind eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine Degeneration der Muskelfasern gekennzeichnet sind. Sie äußern sich klinisch durch eine Muskelschwäche, die sich allmählich entwickelt und verschlimmert. Ziel unserer Arbeit ist es, den Beitrag der immunologischen Untersuchung bei der Diagnose von Gürtelmyopathien (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2) zu untersuchen. Unsere Studie ist retrospektiv und umfasst Patienten, die über einen Zeitraum von 10 Jahren wegen LGMD2 in der neurologischen Abteilung von Sfax behandelt wurden. Wir wählten 30 Fälle aus 23 Familien aus, die die Aufnahmekriterien erfüllten. Alle unsere Patienten erhielten eine Proteinstudie, die eine immunhistochemische und/oder Western-Blot-Studie umfasste und von einer genetischen Studie durch Next Generation Sequencing begleitet wurde. Unsere Studie zeigt, dass die immunologische Untersuchung die genetische Untersuchung leiten und den klinischen Phänotyp bei Patienten mit Gürtelmyopathie präzisieren kann.
Über den Autor / die Autorin
Soy estudiante de tercer año de doctorado en neurogenética, con un máster en biología molecular y celular. En cuanto a mis publicaciones, tengo 2 artículos ( investigación original y 2 pósteres publicados y 2 participaciones en pósteres publicados).
