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Dado el alto porcentaje de casos de cáncer de mama con alta agregación familiar que no se explican por alteraciones en los principales genes de susceptibilidad, BRCA1 y BRCA2, planteamos este estudio con el objeto de conocer la prevalencia mutacional del gen RAD51C y del gen RAD51D en nuestra población. Estos resultados serán útiles para la valoración de RAD51C y RAD51D como predictores de riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH). Para ello, se ha realizado un estudio transversal a pacientes que cumplen criterios de alto o moderado riesgo de síndrome de SCMOH en los que no se ha encontrado ninguna variante génica patogénica en BRCA1, BRCA2 y CHEK2 que esté relacionada con el aumento de riesgo.
Über den Autor / die Autorin
Dra. Ángeles García Aliaga, Graduada en Bioquímica con un Máster Universitario en Biología Molecular y Biotecnología y un Máster Universitario en Gestión Clínica, Calidad y Seguridad Del Paciente. Formación Sanitaria Especializada en Radiofarmacia y Doctora en Oncología Traslacional sobre Cáncer de Ovario Hereditario.
