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Se estudiaron dos polimorfismos encontrados en el gen CTLA4 entre una muestra de pacientes celíacos y muestras de ADN de sangre de cordón umbilical que actuaron como grupo de control. Los polimorfismos del gen CTLA4 se han asociado a otras enfermedades autoinmunes y el gen desempeña un papel muy importante en la función inmunorreguladora. Los individuos celíacos y las muestras de sangre del cordón umbilical fueron genotipados para los polimorfismos de un solo nucleótido -318 C/T y +49 A/G. No se observó ninguna asociación de los polimorfismos simples o de los haplotipos combinados con la enfermedad celíaca entre los pacientes celíacos estudiados. El alelo -318 C y el alelo +49 A se encontraban en desequilibrio de ligamiento entre las muestras de sangre del cordón umbilical.
Über den Autor / die Autorin
El Dr. Joseph Borg B.Sc M.Sc PhD trabaja como científico investigador en el Laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Malta. El trabajo presentado aquí es el primer estudio sobre la genética de la enfermedad celíaca en Malta. También sentó las bases de una gran colección de pacientes familiares y parientes con la enfermedad celíaca.
