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Los polimorfismos genéticos son el resultado de mutaciones comunes, a menudo benignas; sin embargo, algunos se consideran marcadores de susceptibilidad a ciertas condiciones multifactoriales. Este es el caso de la 5,10-metileno tetrahidrofolato reductasa (MTHFR); una enzima clave en el metabolismo del folato. Su papel en el riesgo de leucemia linfoblástica aguda(LLA), la forma más común de cánceres pediátricos, ha generado un gran interés.Así, nuestro trabajo de investigación se centró en explorar, mediante un meta-análisis actualizado, la implicación de los polimorfismos de la MTHFR en la susceptibilidad a la FAL.Es posible que las variantes de la MTHFR contribuyan sólo modestamente a la aparición de la LAL, pero también es posible que sus interacciones con otros factores puedan dilucidar la causa de esta compleja patología.Así pues, el análisis de estos polimorfismos favorecerá la nutrigenética siempre que se tenga en cuenta la complejidad genética y las actividades metabólicas de la MTHFR.
Über den Autor / die Autorin
Dr. Rim Frikha; MD-PhD, Profesor Asociado de Medicina, Histología-EmbriologíaEspecialista en genética molecular en onco-hematologíaUniversidad de Sfax-Facultad de Medicina; Sfax-TúnezCHU Hedi Chaker- Servicio de Genética Médica ; Sfax-Túnez
