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Deux polymorphismes présents dans le gène CTLA4 ont été étudiés parmi un échantillon de patients coeliaques et des échantillons d'ADN de sang de cordon ombilical qui ont servi de groupe témoin. Les polymorphismes du gène CTLA4 ont été associés à d'autres maladies auto-immunes et le gène joue un rôle très important dans la fonction immuno-régulatrice. Les individus coeliaques et les échantillons de sang de cordon ont été génotypés pour les polymorphismes nucléotidiques uniques -318 C/T et +49 A/G. Aucune association entre les polymorphismes simples ou les haplotypes combinés et la maladie coeliaque n'a été mise en évidence parmi les patients coeliaques étudiés. L'allèle -318 C et l'allèle +49 A étaient en déséquilibre de liaison parmi les échantillons de sang de cordon.
Über den Autor / die Autorin
El Dr. Joseph Borg B.Sc M.Sc PhD trabaja como científico investigador en el Laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Malta. El trabajo presentado aquí es el primer estudio sobre la genética de la enfermedad celíaca en Malta. También sentó las bases de una gran colección de pacientes familiares y parientes con la enfermedad celíaca.
