DNA Hydroxymethylation in Non-coding Repeat Expansion Disorders

My research is focused on the repeat expansion disorders, a family of disorders that result from the repetitive microsatellite sequence within the gene. In particular, this thesis investigates two non-coding repeat expansion disorders: C9orf72-associated Amyotrophic Lateral Sclerosis (C9-ALS) and the Fragile X Syndrome (FXS). Our group was the first to report the presence of 5-hydroxymethylcytosine, a novel epigenetic mark and active DNA demethylation intermediate, at the expanded loci of patients with C9-ALS and FXS.

Über den Autor / die Autorin

Rustam wuchs in Aschgabat, Turkmenistan, auf und studierte Biologie an der Fatih-Universität in Istanbul, Türkei. Während seiner Promotion an der University of Miami charakterisierte er neuartige epigenetische Anomalien im Zusammenhang mit Wiederholungserweiterungsstörungen unter Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen als Krankheitsmodell.

Produktdetails

• Autoren: Rustam Esanov
• Verlag: Scholar's Press
• Sprache: Englisch
• Produktform: Taschenbuch
• Erschienen: 01.01.2017
• EAN: 9783330653122
• ISBN: 978-3-33-065312-2
• Seiten: 132
• Thema: Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik > Biologie > Genetik, Gentechnik