Protocolo de Estudio de la Discapacidad Intelectual de Origen Genético - Técnicas diagnósticas

El diagnóstico de la discapacidad intelectual de origen genético presenta dificultades debido a su elevada heterogeneidad. El primer paso es la exploración clínica minuciosa enfocada a la detección de anomalías mayores y menores, y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Actualmente disponemos de técnicas diagnósticas de alta resolución que elevan el porcentaje de éxito y permiten alcanzar un diagnóstico y un consejo genético.

Über den Autor / die Autorin

Licenciada en Ciencias Biológicas y Doctor en Biología por la Universidad Autónoma de Barcelona. Consultor Sénior y jefe de Sección de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic. Jefe de un grupo del CIBER de Enfermedades Raras y vicepresidenta de la asociación GIRMOGEN.

Produktdetails

• Autoren: Montserrat Mila
• Verlag: Editorial Académica Española
• Sprache: Deutsch, Spanisch
• Produktform: Taschenbuch
• Erschienen: 10.09.2012
• EAN: 9783659044076
• ISBN: 978-3-659-04407-6
• Seiten: 104
• Thema: Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik > Biologie > Genetik, Gentechnik