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Dado el interés que ha tomado en los últimos años el estudio de los polimorfismos genéticos en enfermedades complejas y el bajo número de estudios que consideran la carga genética de la población mestiza venezolana, se estudiaron secuencias polimórficas en genes codificantes para enzimas del metabolismo oxidativo, específicamente en los genes de las isoformas M1, T1 y P1 de la glutation S-transferasa; el gen de la epoxi-hidrolasa microsomal y el gen de la subunidad p22PHOX de la NADPH oxidasa, junto con la identificación de las variantes S y Z de la Alpha1-antitripsina en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y asma bronquial, mediante herramientas de biología molecular. Este libro describe los análisis genéticos, sus hallazgos y demuestra mediante un análisis estadístico multivariado la participación multigénica en el desarrollo de asma y EPOC. Éste análisis y su aplicación práctica permitirá emplear el perfil genético de cada paciente como un factor de predicción de la evolución de estas patologías y redirigir el tratamiento farmacológico, cuidados médicos y futuras investigaciones biomédicas.
Über den Autor / die Autorin
Licenciada en Biología de la Universidad Central de Venezuela. Con formación profesional en la Universidad de Palacky (República Checa) y en la Universidad Central de Venezuela donde trabajó como profesor y culmina la Maestría en Inmunología Básica estudiando la apoptosis y la autofagia in vitro de los neutrófilos humanos.
