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Genetica e genomica umana è la nuova edizione del rinomato testo di Korf, giunto ormai alla sua terza edizione. Interamente aggiornata e ristrutturata, questa nuova edizione adotta sia l'impostazione classica, rivolta all insegnamento dei concetti fondamentali della genetica, che quella basata sulla soluzione di specifici problemi, a cui è affidato il compito di introdurre le applicazioni della genetica nella pratica clinica. Grazie alla combinazione di questi due approcci, Genetica e genomica umana non è soltanto un libro di testo per un corso di Genetica Umana ma costituisce anche una guida per il passaggio dalla conoscenza teorica alla realtà del contesto clinico. Questa edizione dà maggiore risalto agli aspetti tecnologici d'avanguardia e alle più recenti problematiche genetiche, oltre a offrire una serie di nuovi strumenti didattici come le seguenti rubriche: Caso clinico in cui sono trattate le più importanti patologie genetiche Implicazioni etiche che trattano argomenti di natura etica correlati Punti chiave posti all'inizio di ciascun capitolo come sommario degli argomenti trattati In primo piano in cui compaiono gli argomenti più attuali Problemi per la autovalutazione Letture consigliate per un maggiore approfondimento delle singole tematiche.
Sommario
Principi fondamentali della genetica umana.- Struttura e funzione del DNA.- Variabilità genetica.- Modalità di trasmissione genetica.- Il genoma umano.- Eredità multifattoriale.- La divisione cellulare e i cromosomi.- Genetica di popolazione.- Genetica del cancro.- La genetica nella pratica medica.- Traslocazioni cromosomiche.- Diagnostica molecolare.- Screening dei neonati.- Genetica dello sviluppo.- Screening dei portatori.- Valutazione del rischio genetico.- Test genetici per il rischio di neoplasie.- Farmacogenetica.- Terapia genica.
