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Heute spielen neurologische Störungen und neuromuskuläre Erkrankungen eine sehr wichtige Rolle bei der Entstehung von Krankheiten. Dazu gehören auch neurologische Störungen wie das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS). Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die häufig eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung mit X-chromosomaler Vererbung verursacht. Die Krankheit tritt im Erwachsenenalter auf und ist durch drei abnormale Bewegungsstörungen, kognitive Störungen und psychische Störungen gekennzeichnet. Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) wird durch genetische Mutationen verursacht, aber auch epigenetische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Auslösung der Krankheit. In dieser Studie haben wir 40 Personen analysiert. 20 Personen mit Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) und 20 Personen aus der Kontrollgruppe. Das Gen HPRT1 wurde hinsichtlich genetischer Mutationen analysiert. In dieser Studie wurden Personen mit genetischen Mutationen und Nervenstörungen, dem Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), untersucht. Tatsächlich wiesen alle Personen mit Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) eine genetische Mutation im Gen HPRT1 auf. In der Kontrollgruppe wurden keine genetischen Mutationen in den untersuchten Genen festgestellt.
Info autore
Shahin Asadi, estudante de Genética Molecular, estudou Biologia Molecular na Universidade Islâmica Azad de Ciências de Tabriz. Bacharel em Biologia Molecular e Celular-Genética, Mestre em Biologia Molecular e Genética Diretor de Investigação, Investigador em Biologia Molecular Nuclear-Genética do Centro Nacional de Engenharia Genética e Biotecnologia do Irão.
