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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por debilidad muscular, atrofia, fasciculaciones y espasticidad debidas a la degeneración de las neuronas motoras. Los síntomas progresan de debilidad focal a dificultades para hablar, tragar y respirar, con parálisis final. La enfermedad surge de mecanismos como la alteración del metabolismo del ARN (por ejemplo, mutaciones en TDP-43 y FUS), defectos en el citoesqueleto y el transporte axonal (por ejemplo, mutaciones en PFN1, TUBA4A), excitotoxicidad y estrés oxidativo. Aunque incurable, tratamientos como el riluzol y la edaravona pueden ralentizar moderadamente la progresión, y los cuidados de apoyo -como la ventilación no invasiva, las sondas de alimentación y la fisioterapia- ayudan a controlar los síntomas. Las terapias emergentes, incluidas las dirigidas a genes y ARN, son prometedoras para el futuro.
Info autore
Mona Anwar Mohamed El-Bana es profesora adjunta del Departamento de Bioquímica Médica de la División Médica del Centro Nacional de Investigación. Su función consiste en hacer avanzar el campo de la bioquímica médica mediante la investigación y la docencia, contribuyendo a los descubrimientos científicos y a la formación de futuros profesionales.
