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Das Buch "Chediak-Higashi-Syndrom: Umfassende Analyse und therapeutische Herausforderungen" bietet eine umfassende Untersuchung dieser seltenen und komplexen Krankheit. Es behandelt die Geschichte, die Epidemiologie und die verschiedenen Formen der Krankheit, sowohl die klassische als auch die atypische. Die detaillierte Analyse der Pathophysiologie beleuchtet die Fehlfunktionen des endolysosomalen Systems sowie die Mechanismen, die für Albinismus, Immunschwäche, rezidivierende Infektionen, Blutungen und neurologische Störungen verantwortlich sind. Genetische Anomalien werden erforscht, darunter Mutationen des Gens, das den lysosomalen Verkehr reguliert, und ihre Auswirkungen auf den Phänotyp. Das Buch untersucht klinische Manifestationen wie Albinismus, Infektionen und neurologische Störungen, mit besonderem Augenmerk auf die beschleunigte Phase der Krankheit. Die Diagnose basiert auf biologischen, hämatologischen, pränatalen und neuroimaging-Untersuchungen. Zu den Behandlungsstrategien gehören die symptomatische Behandlung, die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation und die Gentherapie, wobei auch die Prognose- und Überlebensaussichten beurteilt werden.
Info autore
Dr. Chouchene Saoussen setzte ihr Studium an der Fakultät für Pharmazie in Monastir, Tunesien, fort. Derzeit arbeitet sie als Dozentin im Hämatologielabor des CHU Fattouma Bourguiba in Monastir und verbindet so ihre Karriere im Krankenhaus mit ihrem akademischen Engagement.
