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Étant donné le pourcentage élevé de cas de cancer du sein avec une forte agrégation familiale qui ne sont pas expliqués par des altérations dans les principaux gènes de susceptibilité, BRCA1 et BRCA2, nous avons proposé cette étude pour déterminer la prévalence mutationnelle du gène RAD51C et du gène RAD51D dans notre population. Ces résultats seront utiles pour l'évaluation des gènes RAD51C et RAD51D en tant que prédicteurs de risque du syndrome héréditaire du cancer du sein et de l'ovaire (HBCS). À cette fin, une étude transversale a été menée chez des patientes répondant aux critères de risque élevé ou modéré du syndrome SCMOH, chez lesquelles aucun variant génétique pathogène de BRCA1, BRCA2 et CHEK2 n'a été associé à un risque accru.
Info autore
Dr. Ángeles García Aliaga, Diplom-Biochemikerin mit einem Master-Abschluss in Molekularbiologie und Biotechnologie und einem Master-Abschluss in klinischem Management, Qualität und Patientensicherheit. Spezialisierte Gesundheitsausbildung in Radiopharmazie und Promotion in translationaler Onkologie über erblichen Eierstockkrebs.
