Ulteriori informazioni
L'aceruloplasminaemia, una rara malattia genetica, è caratterizzata da una varietà di sintomi clinici e dall'accumulo di ferro nei tessuti, i cui meccanismi di base sono in gran parte sconosciuti. La nostra meta-analisi di 110 pazienti, condotta secondo le linee guida PRISMA 2020, ha rivelato che i maschi con livelli di ferritina >700 ng/ml iniziano la malattia con il diabete, mentre le femmine o quelle con livelli di ferritina<700 ng/ml iniziano con l'anemia. I pazienti mostrano più spesso segni sistemici iniziali e poi sviluppano sintomi neuropsichiatrici e sovraccarico di ferro cerebrale. In rari casi, invece, si sviluppano sintomi neuropsichiatrici senza successivi segni sistemici o sovraccarico di ferro cerebrale. Queste differenze sono spiegate dalle caratteristiche genetiche, dai livelli di ceruleoplasmina e dai disturbi metabolici. I medici dovrebbero prestare attenzione a questa malattia in uomini e donne diabetici che soffrono di anemia, in presenza di sintomi neurologici come movimenti anomali, epilessia e atassia, al fine di proporre una gestione appropriata.
Info autore
A Dra. Emna Ellouz é professora associada de medicina na Faculdade de Medicina de Sfax, na Tunísia. É directora do departamento de neurologia do Hospital Universitário de Gabès (Tunísia). Tem várias publicações sobre doenças genéticas e metabólicas da substância branca.
