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La enfermedad de Fabry es un trastorno raro de sobrecarga lisosomal ligado al cromosoma X que afecta a adultos jóvenes y está causado por mutaciones en el gen que codifica la ¿-galactosidasa A. La deficiencia total o parcial de esta enzima provoca la acumulación intracelular de triacilceramida (Gb3) y glicoesfingolípidos relacionados en muchos tipos de células del organismo, incluidos el corazón y los riñones. Las manifestaciones cardiacas de la enfermedad de Fabry son una fuente de elevada morbilidad y mortalidad. Más de la mitad de los pacientes desarrollan complicaciones cardiacas. Pueden recibir tratamiento convencional para la hipertensión, la insuficiencia cardiaca, la cardiopatía coronaria, los trastornos del ritmo cardiaco o de la conducción, etc. La Gb3 se acumula progresivamente en los podocitos, las células epiteliales y las células tubulares del túbulo renal distal y del asa de Henlé, dando lugar a los síntomas renales de la enfermedad de Fabry, que se manifiestan por proteinuria y una disminución de la tasa de filtración, lo que conduce a una insuficiencia renal crónica.
Info autore
CHELGHOUM Souad, Professor, Diretor da Unidade de Transplante Renal, CHU Hussein-Dey, Faculdade de Medicina, Argel.BOUKHELOUA Mourad, Professor Sénior, Chefe da Unidade de Cardiologia de Intervenção, CHU Hussein-Dey.BAALI Aziza, Chefe do Departamento de Radiologia de Intervenção, CHU Hussein-Dey.
