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Thalassämien sind (genetisch) vererbte Blutkrankheiten, die durch eine abnorme Hämoglobinproduktion gekennzeichnet sind. Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung ab und können von leicht bis schwer variieren. Häufig besteht eine leichte bis schwere Anämie (zu wenig rote Blutkörperchen). Anämie kann sich in Müdigkeit und blasser Haut äußern. Es kann auch zu Knochenproblemen, einer vergrößerten Milz, gelblicher Haut, dunklem Urin und bei Kindern zu langsamem Wachstum kommen. Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Die Behandlung von Patienten mit einer schwereren Erkrankung umfasst häufig regelmäßige Bluttransfusionen, Eisenchelation und Folsäure. Die Eisenchelation kann mit Deferoxamin oder Deferasirox durchgeführt werden. Gelegentlich kann auch eine Knochenmarktransplantation in Frage kommen. Zu den Komplikationen können eine Eisenüberladung durch die Transfusionen mit daraus resultierenden Herz- oder Lebererkrankungen, Infektionen und Osteoporose gehören. Wenn sich die Milz zu sehr vergrößert, kann eine chirurgische Entfernung erforderlich sein.
Info autore
Dra. Eman Refaat Youness, doctora en Bioquímica Médica, Facultad de Medicina, Universidad de El Cairo, profesora adjunta de Bioquímica Médica, Centro Nacional de Investigación, Egipto, con experiencia en diseño experimental, investigaciones clínicas, numerosas publicaciones internacionales, miembro de sociedades internacionales, revisora y editora de numerosas revistas.
