Enfermedades metabólicas - Alteraciones bioquímicas derivadas de errores metabólicos congénitos

Los trastornos metabólicos congénitos representan un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos causados por defectos en una vía bioquímica debido a la deficiencia o anormalidad de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que da lugar a la acumulación de un sustrato o metabolito tóxico, o a la deficiencia de un producto. Este capítulo trata de las alteraciones bioquímicas derivadas de los errores metabólicos congénitos. Comienza abordando la perspectiva histórica, la prevalencia mundialprevalencia mundial, la mortalidad, la clasificación y los trastornos más frecuentes, para después centrarse en los avances en materia de diagnóstico y tratamiento.

Info autore

Carla Sousa, titulaire d'un doctorat en chimie, est professeur associé à l'université Fernando Pessoa. Ana F. Vinha, titulaire d'un doctorat en biologie fonctionnelle et en sciences de la santé, est professeur adjoint à l'université Fernando Pessoa. Ana Nunes, titulaire d'un doctorat en chimie, est professeur invité à l'université de Valence et consultante scientifique pour l'industrie pharmaceutique.

Dettagli sul prodotto

• Autori: Carla Matos, Carla Moutinho, Carla Sousa
• Editore: Ediciones Nuestro Conocimiento
• Lingue: Spagnolo
• Formato: Tascabile
• Pubblicazione: 30.09.2022
• EAN: 9786205213575
• ISBN: 978-620-5-21357-5
• Pagine: 64
• Dimensioni: 150 mm x 220 mm x 4 mm
• Peso: 113 g
• Categoria: Scienze naturali, medicina, informatica, tecnica > Biologia > Biochimica, biofisica