Enfermedades metabólicas - Alteraciones bioquímicas derivadas de errores metabólicos congénitos

Los trastornos metabólicos congénitos representan un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos causados por defectos en una vía bioquímica debido a la deficiencia o anormalidad de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que da lugar a la acumulación de un sustrato o metabolito tóxico, o a la deficiencia de un producto. Este capítulo trata de las alteraciones bioquímicas derivadas de los errores metabólicos congénitos. Comienza abordando la perspectiva histórica, la prevalencia mundialprevalencia mundial, la mortalidad, la clasificación y los trastornos más frecuentes, para después centrarse en los avances en materia de diagnóstico y tratamiento.

Info autore

Carla Sousa (PhD in Chemie), Ana F. Vinha (PhD in Analytischer und Lebensmittelchemie), Carla Moutinho (PhD in Pharmazie) sind außerordentliche Professoren an der Universität Fernando Pessoa.

Dettagli sul prodotto

• Autori: Carla Matos, Carla Moutinho, Carla Sousa
• Editore: Ediciones Nuestro Conocimiento
• Lingue: Spagnolo
• Formato: Tascabile
• Pubblicazione: 30.09.2022
• EAN: 9786205213575
• ISBN: 978-620-5-21357-5
• Pagine: 64
• Dimensioni: 150 mm x 220 mm x 4 mm
• Peso: 113 g
• Categoria: Scienze naturali, medicina, informatica, tecnica > Biologia > Biochimica, biofisica