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L'une des principales thématiques du laboratoire de Recherche de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, est l'étude moléculaire des maladies rares en Tunisie, en particulier les génodermatoses. Parmi les formes les plus sévères de ces affections cutanées, nous citons les épidermolyses bulleuses héréditaires qui sont caractérisées par un décollement au niveau de la jonction dermo-épidermique. Conséquences d'une forte consanguinité, les épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD) semblent plus fréquentes en Tunisie, ne répliquant pas ainsi le schéma mondial. Depuis 2009, nous nous sommes proposé de conduire des investigations moléculaires des EBD chez des familles du Sud tunisien. Dans ce livre, nous allons décrire la structure de la peau, particulièrement la jonction dermo-épidermique, afin de comprendre la physiologie et le rôle de molécules-clés impliquées dans la physiopathologie de ces affections, les méthodes d'analyses et d'explorations moléculaire de 37 familles ayant une EBD.
Info autore
Ahlem Sabrine Ben Brick - jeune chercheur à l¿Institut Pasteur de Tunis, docteur en sciences biologiques, spécialité génétique humaine, Faculté des sciences de Tunis. Tout le long de son cursus, elle s¿est intéressée au génodermatoses sévères dans le bassin méditerranéen. Auteur de plusieurs articles de recherches et communications internationales.
