Ulteriori informazioni
Informationen zum Autor MHAMDI Oussama est un Docteur en biologie humaine spécialité génétique humaine. Après une maîtrise en sciences biologiques suivie d'un mastère de génétique et bio-ressources à la faculté des Sciences de Tunis,il rejoint la faculté de Médecine de Tunis pour faire une thèse en biologie humaine qui a été soutenue en 2014. Klappentext Le syndrome Bardet-Biedl(SBB, OMIM:209900) est une maladie autosomique récessive qui appartient au groupe des ciliopathies. Le tableau clinique du SBB comprend une rétinite pigmentaire, une obésité, une polydactylie post axiale, une déficience intellectuelle, un hypogonadisme chez les garçons et des anomalies rénales. Des signes mineurs peuvent être détectés chez les patients (une surdité, une cardiopathie, une brachydactylie/syndactylie). Le diagnostic clinique du SBB est évoqué si au moins trois signes majeurs et deux signes mineurs sont présents chez le patient. Sur le plan génétique, 18 gènes sont décrits (BBS1-BBS18) dans cette maladie. La prévalence du SBB dans la population Tunisienne est de 1/156 000. L'analyse moléculaire des familles BBS Tunisiennes a révélé que le spectre mutationnel des gènes SBB dans la population Tunisienne est divergent par rapport aux autres populations Européenne, Ashkénaze et Arabe de l'Arabie Saoudite.Les résultats obtenus à l'issue de ce travail montrent que le SBB se caractérise par une hétérogénéité clinique et génétique dans la population Tunisienne.
