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Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen.Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein.Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.
Sommario
Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte.- Finanzierung des Ncugeborenen-Screenings in Sachsen.- Screeningkriterien.- Ethische Aspekte.- Psychosoziale Auswirkungen.- Organisation und Durchfrihrung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Storungen in Deutschland.- Leitlinien der ständigen Screeningkommission.- Organisation und Strukturen in Deutschland.- Jahresstatistik 1999 der deutschen Screeningzentren.- Screeningergebnisse in den Jahren 1969-1999.- Präanalytik und Tracking.- Praanalytik.- Empfehlungen des Hamburger Screeningzentrums.- Vorgehcn bei auffälligen Scrccningbefunden.- Tracking nach dem Bayerischen Modell.- Labormethoden und Qualitätssicherung.- Labormethoden.- Qualitätssicherung, TSH, 17-0HP.- Qualitätssicherung, metabole Parameter.- EDV.- Screening in Österrei ch und Schweiz.- Österreich.- Schweiz.- Krankheitsbiider.- Hypothyreose.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Risiken für kognitive und neuromotorische Entwicklung.- Mutationsanalytik.- Meldeformular.- AGS.- Ursachen, Klinik, Screening, Mutationsanalytik.- Konfinnationsdiagnostik mittels GC-MS.- PKU.- Meldefonnular.- Therapieempfehlung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Molekulargenetik.- Risiken für die intellektuelle und neuromotorische Entwicklung.- Galaktosämie.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Therapieempfchlung der Arbeitsgerneinschafi für Pädiatrische Stoffwechselstörungen.- Katarakta: Bedeutung der Früherkennung für die visuelle Entwicklung.- Molekulargenetik.- Meldeformular.- Biotinidasemangel.- Ahomsirup-Krankheit.- Homozystinurie.- Cystische Fibrose.- Übersicht.- IRT-Bestimmung als Suchtest auf CF.- Mutationsanalytik.- Mutationsanalytik bei CF in Deutschland.-Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.- CK-Screening auf Muskeldystrophie.- Hämoglobinopathien.- Neuroblastom-Screening.- Tandem-Massenspektrometrie.- Methodik, Ergebnisse in München.- Stellungnahme der Screening-Kommission.- Tandem-Massenspektrometrie: Welche Stoffwechselstorungen werden erfaßt?.- Leitlinien der Arbeitsgerneinschafr für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zu Organoacidopathien.- Adressen der Screeningzentren in Deutschland, Österreich und Schweiz.- lntemet-Adressen.- Selbsthilfegruppen.- Stichwortverzeichnis.- Aut orenverzeichnis..
Relazione
"... Das Buch stellt für alle am Neugeborenenscreening beteiligten Berufsgruppen eine wichtige Informationsquelle dar. Es gibt kein vergleichbares Werk im deutschen Sprachraum und es sollte möglichst in jeder Geburtsklinik und jeder Kinderklinik verfügbar sein." Geburtshilfe und Frauenheilkunde 10/2003
