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Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies
rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en
raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000,
cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux.
Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique
ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation
diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests
génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour
l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce
qui justifie des mises au point régulières.
La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique
moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients.
Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de
surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au
FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance
carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un
risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de
prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du
Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé.
Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser
d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins
d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la
meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre
en charge les enfants porteurs de syndromes génétiques rares.
Pr Didier Lacombe
