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La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée par une faiblesse musculaire, une atrophie, des fasciculations et une spasticité dues à la dégénérescence des neurones moteurs. Les symptômes évoluent d'une faiblesse focale à des difficultés d'élocution, de déglutition et de respiration, jusqu'à la paralysie. La maladie est due à des mécanismes tels que la perturbation du métabolisme de l'ARN (par exemple, les mutations TDP-43 et FUS), les défauts du cytosquelette et du transport axonal (par exemple, les mutations PFN1, TUBA4A), l'excitotoxicité et le stress oxydatif. Bien qu'incurables, des traitements comme le riluzole et l'edaravone peuvent modestement ralentir la progression, et les soins de soutien - tels que la ventilation non invasive, les sondes d'alimentation et la kinésithérapie - aident à gérer les symptômes. Les thérapies émergentes, y compris les approches ciblées sur les gènes et l'ARN, sont prometteuses pour l'avenir.
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Mona Anwar Mohamed El-Bana est professeur assistant au département de biochimie médicale de la division médicale du Centre national de recherche. Son rôle consiste à faire progresser le domaine de la biochimie médicale par la recherche et l'enseignement, en contribuant aux découvertes scientifiques et à la formation des futurs professionnels.
