Hydroxyméthylation de l'ADN dans les troubles liés à l'expansion des répétitions non codantes

Mes recherches portent sur les troubles liés à l'expansion des répétitions, une famille de troubles qui résultent de la séquence microsatellite répétitive à l'intérieur du gène. En particulier, cette thèse porte sur deux maladies à expansion de répétitions non codantes : La sclérose latérale amyotrophique associée à C9orf72 (C9-ALS) et le syndrome de l'X fragile (FXS). Notre groupe a été le premier à signaler la présence de 5-hydroxyméthylcytosine, une nouvelle marque épigénétique et un intermédiaire actif de déméthylation de l'ADN, dans les loci étendus des patients atteints de C9-ALS et de FXS.

About the author

Rustam wuchs in Aschgabat, Turkmenistan, auf und studierte Biologie an der Fatih-Universität in Istanbul, Türkei. Während seiner Promotion an der University of Miami charakterisierte er neuartige epigenetische Anomalien im Zusammenhang mit Wiederholungserweiterungsstörungen unter Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen als Krankheitsmodell.

Product details

• Authors: Rustam Esanov
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Languages: French
• Product format: Paperback / Softback
• Released: 23.12.2024
• EAN: 9786208407094
• ISBN: 9786208407094
• No. of pages: 116
• Subject: Natural sciences, medicine, IT, technology > Biology > Genetics, genetic engineering