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L'agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une prévalence allant de 1,4 à 2,5 pour 10000 naissances vivantes. Elle peut être complète ou partielle, isolée ou associée à d'autres signes malformatifs (malformations cérébrales ou extra cérébrales). Son expression clinique est variable allant des formes asymptomatiques où l'ACC est de découverte fortuite, aux formes syndromiques avec une déficience intellectuelle sévère. Il s'agit d'une étude descriptive et rétrospective de patients ayant une ACC syndromique, colligés sur une période de 16 ans au service des Maladies Congénitales et Héréditaires à l'hôpital Charles Nicolle de Tunis en Tunisie. Nous avons colligé 47 cas d'ACC qui étaient adressés principalement pour un retard de développement. L'ACC était complète dans 64% des cas et partielle dans 36% des cas. L'agénésie calleuse était associée à d'autre(s) anomalie(s) encéphalique(s) dans 57% des cas. L'étude clinique a permis d'orienter le diagnostic chez environ 40% des patients, ce qui a permis de donner un conseil génétique approprié aux couples, en termes de pronostic, mais aussi de risque de récurrence.
About the author
Dr. Imene BOUJELBENEMédecin spécialiste en génétique médicale.Double titulaire de masters de recherche en «Biotechnologie en Sciences Médicales» (Université de Sfax) et en «Physiopathologie de la Molécule à l¿Homme» (Université de Strasbourg), avec une expertise reconnue dans le diagnostic et le conseil génétique.
