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La drépanocytose est une maladie qui a des implications directes sur l'environnement vasculaire en raison de la polymérisation de l'hémoglobine S à l'intérieur des érythrocytes, ce qui les rend drépanocytaires et rigides. Les deux principaux phénomènes qui se produisent dans l'AF, l'hémolyse intravasculaire et la vaso-occlusion, génèrent des perturbations dans le système vasculaire de ces patients et sont responsables d'une série de complications cliniques. Or, la vaso-occlusion est un facteur déterminant dans l'évolution clinique, car l'endothélium est responsable de l'homéostasie vasculaire, et tout facteur susceptible de rompre cet équilibre, comme l'occlusion des vaisseaux par les érythrocytes drépanocytaires, déclenche une cascade d'événements physiopathologiques. Dans ce contexte, notre objectif était d'étudier l'influence des polymorphismes génétiques directement ou indirectement impliqués dans les processus vaso-occlusifs sur la variabilité clinique de la drépanocytose.
About the author
Aylla Núbia Lima Martins da Silva dos Santos ist promovierte Genetikerin und Molekularbiologin mit den Schwerpunkten Humangenetik und medizinische Genetik, wobei sie sich vor allem mit genetischen und klinischen Untersuchungen von Hämoglobinopathien befasst hat. Sie hat sich auch mit dem metabolischen Syndrom bei Patienten und Quilombola- und indigenen Bevölkerungsgruppen befasst, wobei ihr Schwerpunkt auf der molekularen Epidemiologie lag.
