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Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch-bedingte, neuromuskuläre Erkrankung mit sehr breitem klinischen Spektrum. Vor allem durch die Entwicklung und Zulassung von aktuell drei verschiedenen krankheitsspezifischen Medikamenten haben sich die Versorgungslandschaft und auch der klinische Verlauf der Erkrankung entscheidend verändert. In diesem Buch werden Aspekte zu Grundlagen der Erkrankung, Diagnostik und Therapie der SMA nach aktuellem Wissensstand beschrieben. Ein interdisziplinäres Autorenteam berücksichtigt hierbei wichtige Bereiche der Versorgung von Patienten mit SMA und somit die gesamte Breite der Krankheitsmanifestation.
List of contents
1.Einleitung122.Genetische Grundlagen162.1.Inzidenz und Heterozygotenfrequenz der SMA162.2.Genstruktur von SMN1 und SMN2162.3.Funktion des SMN-Proteins162.4.Genetische Ursache der SMA172.5.Genetische SMA-Modifier182.6.Molekulargenetische Diagnostik und Interpretation der Ergebnisse182.7.Genetische Analysen bei Eltern und Verwandten182.8.Relevanz der SMN2-Kopien für die Therapien192.9.Neugeborenenscreening (NBS)192.10.Pränatale Diagnose (PD) und genetische Präimplantationstests (PID)193.Klinik223.1.Früh-infantiler Symptombeginn223.2.Späterer Symptombeginn233.3.Neue Klassifikation234.Diagnostik264.1.Neugeborenenscreening264.2.Diagnostik bei klinischem Verdacht274.2.1.Molekulargenetik274.2.2.Myosonographie274.2.3.Elektromyographie284.2.4.Neurographie284.2.5.Motor Neuron Number Estimation (MUNE)284.2.6.Muskelbiopsie285.Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung305.1.Physiotherapeutisches Vorgehen305.1.1.Nicht-sitzfähige Patienten305.1.2.Sitzfähige Patienten315.1.3.Gehfähige Patienten325.2.Evaluation und Verlaufsbeobachtung335.2.1.CHOP INTEND335.2.2.HFMSE335.2.3.MFM335.2.4.RULM345.2.5.6-MWT345.2.6.Bayley-III-Skalen345.2.7.Gelenkwinkelmessung nach Neutral-0-Methode345.2.8.Haltungsstatus345.3.Ausblick356.Respiratorische Symptome und Therapie386.1.Chronisches Atemmuskelversagen386.1.1.Inspiratorische Atemmuskelschwäche386.1.2.Husteninsuffizienz386.1.3.Schluckstörungen386.1.4.Besonderheiten SMA Typ 1396.2.Therapie des chronischen Atemmuskelversagens396.2.1.Nicht-invasive Beatmung (NIV)396.2.2.Sekretmanagement406.3.Monitoring406.3.1.Patienten ohne NIV406.3.2.Patienten mit NIV417.Ernährung, bulbäre Funktion und Stoffwechsel447.1.Bulbäre Dysfunktion447.2.Gedeihen457.3.Gastrointestinale Symptomatik457.4.Stoffwechsel467.5.Psychosoziale Aspekte des Essens468.Orthopädische Versorgung509.Medikamentöse Therapieansätze549.1.Nusinersen559.1.1.Wirkmechanismus und Pharmakokinetik559.1.2.Klinisches Studienprogramm559.1.3.Sicherheit569.1.4.Praktische Anwendung579.2.Risdiplam579.2.1.Wirkmechanismus und Pharmakokinetik579.2.2.Klinisches Studienprogramm589.2.3.Sicherheit599.2.4.Praktische Anwendung599.3.Onasemnogen-Abeparvovec609.3.1.Wirkmechanismus609.3.2.Klinisches Studienprogramm609.3.3.Sicherheit619.3.4.Praktische Anwendung639.4.Weitere Therapieansätze6410.Selbsthilfeorganisationen6611.Literaturverzeichnis68Index78
Summary
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch-bedingte, neuromuskuläre Erkrankung mit sehr breitem klinischen Spektrum. Vor allem durch die Entwicklung und Zulassung von aktuell drei verschiedenen krankheitsspezifischen Medikamenten haben sich die Versorgungslandschaft und auch der klinische Verlauf der Erkrankung entscheidend verändert. In diesem Buch werden Aspekte zu Grundlagen der Erkrankung, Diagnostik und Therapie der SMA nach aktuellem Wissensstand beschrieben. Ein interdisziplinäres Autorenteam berücksichtigt hierbei wichtige Bereiche der Versorgung von Patienten mit SMA und somit die gesamte Breite der Krankheitsmanifestation.
