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Le récepteur de la vitamine D (VDR) est un facteur de transcription qui sert de récepteur à la vitamine D. Des défauts génétiques dans le gène codant pour le récepteur de la vitamine D peuvent entraîner des changements dans le système endocrinien de la vitamine D. La plupart des changements dans le gène VDR sont dus à des polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP). La plupart des modifications du gène VDR sont dues à des polymorphismes de nucléotides simples (SNP). L'existence de plusieurs polymorphismes de longueur de fragments de restriction (RFLP) dans le gène VDR a été décrite. Le gène VDR est un gène candidat pour la susceptibilité à plusieurs maladies telles que le diabète sucré, le cancer du sein, le cancer de la prostate et l'ostéoporose, qui ont fait l'objet d'études approfondies ces dernières années. Dans cette étude, nous avons évalué la fréquence du polymorphisme FokI du génotype VDR chez des patients atteints de diabète sucré de type 2. L'ADN génomique a été extrait de patients atteints de diabète sucré de type 2 au Kerala. Le gène VDR portant la région FokI a été amplifié par réaction en chaîne de la polymérase (PCR) à l'aide d'amorces spécifiques. La présence ou l'absence de polymorphisme a été confirmée par l'analyse PCR-RFLP au moyen d'une électrophorèse sur gel d'agarose. Les fréquences génotypique et allélique des patients atteints de diabète sucré de type 2 ont été calculées.
About the author
Il Dr. Prem Jose Vazhacharickal lavora attualmente come professore assistente presso il Dipartimento di Biotecnologie del Mar Augusthinose College, Ramapuram, Kerala, India. Ha ricevuto la formazione alla ricerca e la guida accademica dal Prof. Dr. Andreas Buerkert, Università di Kassel, Germania.
