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Libro di lavoro sulla cariotipizzazione umana per i non laureati

Italian · Paperback / Softback

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Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, cioè una coppia di cromosomi sessuali (X e/o Y) e 22 coppie di autosomi (cromosomi 1-22). Molte malattie genetiche umane derivano da anomalie cromosomiche non bilanciate, in cui vi è un guadagno o una perdita netta di materiale genetico. Le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali si verificano in circa lo 0,6% dei nati vivi1 e spesso provocano dismorfismi, malformazioni e/o disabilità dello sviluppo. I fenotipi risultanti sono causati dallo squilibrio di uno o più geni sensibili al dosaggio in un particolare cromosoma o segmento cromosomico. Questi squilibri genici hanno spesso conseguenze devastanti e causano il 25% di tutti gli aborti spontanei e i nati morti e il 50%-60% degli aborti al primo trimestre. Le anomalie numeriche, o aneuploidie, derivano dall'aumento o dalla perdita di un intero cromosoma. La maggior parte delle aneuploidie deriva da una segregazione impropria delle coppie di cromosomi durante la meiosi. Le anomalie numeriche sono le anomalie citogenetiche più comuni. Le anomalie numeriche sono più tollerate per i cromosomi sessuali e solo per alcuni autosomi. La monosomia più comune è quella del cromosoma X (45,X) che si riscontra nella sindrome di Turner.

About the author










Dr. Kavya K. Saraf, Faculdade Convidada, Departamento de Pós-Graduação e Investigação em Zoologia, Colégio Governamental (Autónomo) Sedam Road Gulbarga, Kalaburagi, Karnataka, Índia. Dr. Somanath Reddy C. Patil Professor Assistente, Departamento de Estudos Pós-graduados e investigação em Zoologia, Colégio Governamental (Autónomo) Sedam Road Gulbarga.

Product details

Authors Somanath Reddy C Patil, Kavya K Saraf
Publisher Edizioni Sapienza
 
Languages Italian
Product format Paperback / Softback
Released 20.04.2023
 
EAN 9786205913567
ISBN 9786205913567
No. of pages 92
Subject Natural sciences, medicine, IT, technology > Biology > Zoology

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