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I polimorfismi A1298C e C665T del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono stati precedentemente riportati come associati all'infertilità maschile in diverse popolazioni. La metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è uno dei geni chiave di controllo intricati nella sintesi del DNA, nel metabolismo dei folati e nelle reazioni di metilazione. Le varianti del gene MTHFR nella via del metabolismo dei folati mostrano una diversa distribuzione geografica ed etnica e in alcuni casi sono state collegate a malattie. Due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nel gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) sono associati separatamente a una maggiore termolabilità e a una ridotta attività biochimica dell'enzima.
About the author
Hochschulabschluss in medizinischer Labortechnik vom NIH und Master-Abschluss in Biochemie/Molekularbiologie von der Quaid-i-Azam-Universität Islamabad, mit umfassender Erfahrung in der Praxis sowie in Lehre und Forschung in Biochemie/Molekularbiologie und medizinischer Labortechnik.
