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Le talassemie sono malattie del sangue ereditarie (genetiche) caratterizzate da un'anomala produzione di emoglobina. I sintomi dipendono dal tipo di malattia e possono variare da nulli a gravi. Spesso si verifica un'anemia da lieve a grave (basso numero di globuli rossi). L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e una pelle pallida. Possono anche verificarsi problemi alle ossa, ingrossamento della milza, pelle giallastra, urine scure e, nei bambini, crescita lenta. Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. Il trattamento per i soggetti con malattia più grave spesso comprende trasfusioni di sangue regolari, chelazione del ferro e acido folico. La chelazione del ferro può essere effettuata con deferoxamina o deferasirox. Occasionalmente, un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione. Le complicazioni possono includere un sovraccarico di ferro dovuto alle trasfusioni, con conseguenti malattie cardiache o epatiche, infezioni e osteoporosi. Se la milza diventa eccessivamente ingrossata, può essere necessaria l'asportazione chirurgica.
About the author
Dra. Eman Refaat Youness, doctora en Bioquímica Médica, Facultad de Medicina, Universidad de El Cairo, profesora adjunta de Bioquímica Médica, Centro Nacional de Investigación, Egipto, con experiencia en diseño experimental, investigaciones clínicas, numerosas publicaciones internacionales, miembro de sociedades internacionales, revisora y editora de numerosas revistas.
