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Les thalassémies sont des maladies du sang héréditaires (génétiques) caractérisées par une production anormale d'hémoglobine. Les symptômes dépendent du type de maladie et peuvent varier de l'absence de symptômes à la gravité. On observe souvent une anémie légère à sévère (faible taux de globules rouges). L'anémie peut se traduire par une sensation de fatigue et une peau pâle. Elle peut également entraîner des problèmes osseux, une augmentation du volume de la rate, une peau jaunâtre, des urines foncées et, chez les enfants, un ralentissement de la croissance. Le traitement dépend du type et de la gravité de la maladie. Le traitement des personnes atteintes d'une maladie plus grave comprend souvent des transfusions sanguines régulières, la chélation du fer et l'acide folique. La chélation du fer peut se faire avec de la déféroxamine ou du déférasirox. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée. Les complications peuvent inclure une surcharge en fer due aux transfusions, avec pour conséquence des maladies cardiaques ou hépatiques, des infections et l'ostéoporose. Si la rate devient trop volumineuse, une ablation chirurgicale peut être nécessaire.
About the author
Dra. Eman Refaat Youness, doctora en Bioquímica Médica, Facultad de Medicina, Universidad de El Cairo, profesora adjunta de Bioquímica Médica, Centro Nacional de Investigación, Egipto, con experiencia en diseño experimental, investigaciones clínicas, numerosas publicaciones internacionales, miembro de sociedades internacionales, revisora y editora de numerosas revistas.
