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Prise en charge des patients atteints de FMF Le diagnostic de la FMF dépend des évaluations cliniques, confirmées par des tests moléculaires. Cependant, une proportion significative d'hétérozygotes exprime également le phénotype. Malgré le fait que les hétérozygotes ont tendance à avoir une maladie relativement légère, la maladie ne peut être reconnue de celle des patients homozygotes et que la FMF peut être considérée comme une condition dominante avec une faible pénétrance dans certains cas. Les patients FMF hétérozygotes peuvent bénéficier d'un essai de colchicine pendant six mois et les individus qui répondent à la colchicine seront considérés comme des patients FMF. Suivi des patients par un examen physique annuel, une recherche de protéines dans les urines et une évaluation de l'hématurie pour tous les individus affectés, y compris ceux traités par la colchicine ; envisager la surveillance des réactifs en phase aiguë (ESR et taux de fibrinogène) à intervalles réguliers pendant les périodes sans crise. Évaluation des parents à risque en proposant un test de génétique moléculaire à tous les parents au premier degré et aux autres membres de la famille (indépendamment des symptômes) car l'amylose rénale peut être évitée par un diagnostic précoce et un traitement à la colchicine.
About the author
Dr. Hala T. El-Bassyouni é Prof. de Genética Clínica, Divisão de Genética Humana e Investigação do Genoma, Investigação Nacional no Cairo. Doutoramento pela Universidade Ain Shams. Mestrado em Pediatria pela Universidade do Cairo. Bacharelato em Medicina pela Universidade do Cairo. É especializada em Genética Clínica. Professora de Genética, Universidade de Helwan.
