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Aufgrund der Vielfalt der erblichen Augenkrankheiten und ihrer hohen Prävalenz sind genetische Untersuchungen notwendig, um ihre Ätiologie besser zu verstehen. Durch epidemiologische Studien konnten wir zwei tunesische Familien identifizieren, die an Makuladystrophien leiden: Beste vitelliforme Makuladystrophie und autosomal rezessive Bestrophinopathie. Das Ziel der aktuellen Studie war es, die klinischen Merkmale und die zugrunde liegende Genetik dieser beiden Formen zu untersuchen. Es wurde eine vollständige augenärztliche Untersuchung durchgeführt. Genomische DNA wurde aus peripherem Blut von Patienten und Familienmitgliedern extrahiert. Durch Sanger-Sequenzierung aller Exons des BEST1-Gens wurden zwei neue Mutationen identifiziert: eine Missense-Mutation c.C91A (p.L31M) an der N-terminalen Transmembrandomäne in der ARB-Familie und eine Nonsense-Mutation C1550G (p.S517X) in der C-terminalen Domäne, die in der BVMD-Familie segregiert. Es wurden mehrere Mutationen des BEST1-Gens gemeldet, die für zahlreiche Augenkrankheiten verantwortlich sind. Nach unserem Kenntnisstand ist es das erste Mal, dass wir über Mutationen in diesem Gen in tunesischen Familien berichten, die verschiedene Formen der Makuladystrophie aufweisen.
About the author
Zohra Chibani, Doktorandin, studierte Genomik und Proteomik an der Fakultät für Naturwissenschaften der Universität Sfax-Sfax
