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Zwei Polymorphismen innerhalb des CTLA4-Gens wurden bei einer Stichprobe von Zöliakiepatienten und DNA-Proben aus Nabelschnurblut, die als Kontrollgruppe dienten, untersucht. Polymorphismen innerhalb des CTLA4-Gens wurden mit anderen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, und das Gen spielt eine sehr wichtige Rolle bei der Immunregulierung. Die Zöliakie-Personen und die Nabelschnurblut-Proben wurden auf die Einzelnukleotid-Polymorphismen -318 C/T und +49 A/G genotypisiert. Bei den untersuchten Zöliakiepatienten zeigte sich keine Assoziation der einzelnen Polymorphismen oder der kombinierten Haplotypen mit der Zöliakie. Das -318 C-Allel und das +49 A-Allel befanden sich in den Nabelschnurblutproben im Kopplungsungleichgewicht.
About the author
El Dr. Joseph Borg B.Sc M.Sc PhD trabaja como científico investigador en el Laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Malta. El trabajo presentado aquí es el primer estudio sobre la genética de la enfermedad celíaca en Malta. También sentó las bases de una gran colección de pacientes familiares y parientes con la enfermedad celíaca.
