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Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est la conséquence d'un dysfonctionnement du récepteur des androgènes entrainant un déficit d'action de ces hormones au niveau des organes cibles. Les mutations qui touchent le gène AR qui code pour ce récepteur causent divers degrés de dysfonctionnement du récepteur aux androgènes qui s'expriment par la suite par une discordance entre le phénotype et le génotype. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est l'étiologie la plus fréquente de pseudohermaphrodisme masculin. L'objectif de ce travail est de rechercher les anomalies moléculaires du gène AR chez 12 patientes tunisiennes atteintes d'AIS et d'étudier la corrélation clinico-génétique chez elles. Nous avons recherché les mutations du gène AR par la méthode de séquençage direct à partir de produits de PCRs. La détermination complète du génotype a été possible chez 5 des 12 patientes étudiées. Le séquençage a permis d'identifier deux nouvelles mutations non rapportées dans la littérature ainsi que trois mutations déjà décrites.
About the author
Ben Nacef Imen; Faculteit Geneeskunde van Tunis. Master's degree, Menselijke / medische genetica, 2009 - 2011
