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Las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales constituyen el grupo de mayor prevalencia dentro de las enfermedades hereditarias neurodegenerativas progresivas de la infancia. Se caracterizan clínicamente por presentar como signos y síntomas principales, cambios de comportamiento, en especial dificultades de lenguaje, progresivo deterioro motor e intelectual con pérdida visual, convulsiones incontrolables, ataxia, mioclonías, estado vegetativo y muerte prematura. Esta Investigación Doctoral aporta una nueva metodología integrada para el estudio de un grupo de patologías hereditarias neurodegenerativas de almacenamiento lisosomal; la descripción detallada de los genotipos y fenotipos se logró mediante la aplicación de metodologías enzimáticas inéditas en Latinoamérica, combinadas con estudios morfológicos altamente especializados. Se lograron avances debido a los aportes del análisis por biología molecular de los cambios en el DNA, y la validación de los cambios nuevos. Este estudio constituye un prototipo para otras patologías neurodegenerativas hereditarias.
About the author
Romina Kohan se graduó como Licenciada en Genética en la Universidad Nacional de Misiones y como Doctora en Ciencias de la Salud en la Universidad Nacional de Córdoba (UNC). Es Profesora Asistente de Biología Celular en la UNC, Profesora Titular de Genética Bioquímica en la Universidad Católica de Córdoba y Docente-Investigadora en la UNC.
