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Nach Einführung der allgemeinen Vitamin-D-Prophylaxe wurde erstmals 1935 auf die wesentlich seltenere Vitamin-D-resistente Rachitis hingewiesen. Für das Krankheitsbild werden verschiedene Synonyme verwendet: "Phosphatdiabetes", "X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis", "Vitamin-D-refraktäre Rachitis" oder "familiäre Hypophosphatämie mit Vitamin-D-resistenter Rachitis". Kinderärzte, Orthopäden, Allgemeinmediziner, Zahnärzte, Endokrinologen und Nephrologen sind in die Betreuung der Patienten einbezogen. Wenn bereits Familienmitglieder betroffen sind, wird die Diagnose bereits in den ersten Lebensmonaten gestellt und die Therapie kann vor dem Auftreten erster klinischer Symptome eingeleitet werden. Vielfach wird jedoch die Erkrankung erst mit dem Beginn des freien Laufens im zweiten Lebensjahr diagnostiziert. Neben dem Kleinwuchs sind es die zunehmenden Beinfehlstellungen, Entzündungen der Zahnwurzeln oder der frühzeitige Verlust der bleibenden Zähne, die eine differenzierte Therapie erfordern. Eine teilweise unterschätzte Nebenwirkung der kombinierten Phosphat- und Calcitrioltherapie ist die Nephrokalzinose. Sie erfordert ein exaktes Monitoring durch den Arzt und eine gute Compliance des Patienten. Im vorliegenden Buch geben Experten der verschiedensten Fachrichtungen einen umfassenden Überblick über molekulare Grundlagen, Diagnostik und Therapie des Phosphatdiabetes. Leitlinien wurden im Konsens der verschiedenen Fachrichtungen und Vertretern der Selbsthilfe erarbeitet. Sie sind übersichtlich als Betreuungsprotokoll dargestellt. Persönliche Berichte der Betroffenen spiegeln die Vielfalt der Probleme im Alltag wider.
