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Informationen zum Autor Mlle Sahli Chaîma, doctorante en Biologie, mastère en Génétique et Bio-ressources à la faculté des Sciences de Tunis, études de l¿implication des marqueurs génétiques dans la mucoviscidose au laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire à l'Hôpital d'Enfants Bechir Hamza de Tunis. Klappentext La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l¿enfant dans les populations européennes. Elle est due à des mutations du gène cftr. La grande hétérogénéité des mutations CF permet d¿expliquer en partie l¿importante variabilité clinique de cette affection. Toutefois, la sévérité de la pathologie peut être extrêmement différente chez des sujets ayant un même génotype cftr, même au sein d¿une famille. Cette variabilité phénotypique peut être due à des facteurs environnementaux ou a des facteurs génétiques distincts du gène cftr. Nous nous sommes intéressés dans le présent travail à étudier la relation génotype-phénotype et le polymorphisme Insertion/Délétion du gène modificateur ACE chez les patients mucoviscidosiques à travers une étude cas témoins. Notre étude a porté sur des patients mucoviscidosiques portant des mutations qui sont déterminées soit par dHPLC, soit par DGGE suivies d¿une réaction de séquençage. L'identification de ce de ce modificateur entraînera une capacité accrue pour prévoir la sévérité de la mucoviscidose chez les individus et, plus important, fournir des cibles pour une intervention thérapeutique à venir.
