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Physiopathologie du retard mental - Lie aux mutations dans il1rap

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IL-1 Receptor accessory protein like (IL1RAPL), gène de retard mental lié à l''X, non spécifique, code pour une protéine qui appartient à la famille des récepteurs IL1/Toll et qui possède un domaine C-terminal spécifique. Pour aborder la fonction d''IL1RAPL, nous avons testé son effet sur la liaison entre I-IL1R et IL1 et et recherché des protéines partenaires d''IL1RAPL. Nous avons montré qu''IL1RAPL n''est pas un récepteur à IL1 et qu''IL1RAPL interagit avec NCS-1 (neuronal calcium sensor-1) par l''intermédiaire de son domaine C-terminal. Nous avons démontré que la surexpression d''IL1RAPL dans les PC12 a un rôle inhibiteur de l''exocytose calcium dépendante et induit une augmentation de l''amplitude des courants Ca2+. Ces résultats suggèrent que IL1RAPL pourrait être un régulateur des courants Ca2+ et de l''exocytose calcium-dépendante dans les terminaisons synaptique et, de ce fait, que le retard mental lié au son dysfonctionnement pourrait être la conséquence d''un dysfonctionnement synaptique.

About the author










Nadia Bahi-Buisson est neuropediatre hospitalo-universitaire à l''hopital Necker Enfants Malades de Paris. Elle effectue son activité de recherche dans l''unité INSERM U1016- Institut Cochin dirigée par le Pr Chelly Ses thématiques d''expertise sont les malformations du cortex cerebral et les encephalopapthies epileptiques Rett et Rett like

Product details

Authors Nadia Bahi-Buisson, Bahi-Buisson-N
Publisher Omniscriptum
 
Languages French
Product format Undefined
Released 15.02.2011
 
EAN 9786131561672
ISBN 9786131561672
Series Omn.Univ.Europ.
Subjects Humanities, art, music > Linguistics and literary studies > General and comparative literary studies
Natural sciences, medicine, IT, technology > Medicine > Clinical medicine

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