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Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifiées en deux grands groupes: les Paralysies Périodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie Périodique Hypokaliémique (HypoPP) et la Paramyotonie Congénitale (PC). Cliniquement, l''HypoPP est caractérisée par des épisodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires déclenchées par l''effort et aggravées par le froid. On observe également des épisodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les altérations moléculaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le phénotype observé chez ces patients. Plus particulièrement, à partir de deux mutations récemment identifiées, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non défini à l''heure actuelle pour l''HypoPP...
About the author
Intéressé par les sciences de la vie, Thomas Carle étudia les Neurosciences à Paris où il obtint le titre de ''docteur de l''université Pierre et Marie Curie'' grâce à ce travail sur des maladies rares humaines. Dorénavant, il s''oriente vers l''Ethologie avec la volonté d''associer ces deux domaines de connaissances dans ses futures recherches...
