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Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologie und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!
List of contents
A Allgemeiner Teil
Molekulare Grundlagen
Zellen, Chromosomen
Aufbau der DNA, Replikation
Gene, Humanes Genom
Transkription
Translation
Zellzyklus
Meiose
Mutationen
Chromosomenaberrationen
Genmutationen, Genetische Variabilität
Tumorgenetik
Epigenetik
Vererbungslehre
Vererbungslehre MendeI I
Vererbungslehre Mendel II
Multifaktorielle Vererbung
Stammbaumanalysen
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz
Methoden der Gentechnik
Chromosomenanalyse
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
Polymerasekettenreaktion
DNA-Sequenzierung
Microarrays
B Spezieller Teil
Genetische Beratung
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen
Trisomie 21, Down-Syndrom
Trisomie 18, Trisomie 13
Gonosomale Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
Ulrich-Turner-Syndrom
Strukturelle Chromosomenstörungen
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren
Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11
Imprinting-Defekte
Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom
Kongenitale Fehlbildungen
Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
Endokrinologische Erkrankungen
Phenylketonurie
Hämochromatose
Adrenogenitales Syndrom
Muskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien
Neurologische Störungen
Mentale Retardierung
Chorea Huntington
Sonstige
Skelettdysplasien
Marfan-Syndrom
Rett-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Mukoviszidose
Hämatologische Erkrankungen
Hämophilien, Thalassämie
Teratogenität
Teratogenität I
Teratogenität II
Hereditäre Tumorerkrankungen
Hereditäres Mammakarzinom
Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)
Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)
Li-Fraumeni-Syndrom
Retinoblastom
C Fallbeispiele
Fallbeispiel 1
Fallbeispiel 2
Fallbeispiel 3
About the author
PD Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Teufel, Jg. 1971, Studium der Humanmedizin und Bioinformatik, 1999 Abschluss der Promotion in Humanmedizin, 2006 Abschluss der Promotion in Biologie, Facharzt für Innere Medizin, seit 7/2008 Oberarzt Hepatologische Ambulanz der 1. Medizinischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz.§Dr. med. Johannes Wilhelm Rey,§Jahrgang 1977, Krankenpflege Clemenshospital Münster 1996-2003, Studium der Humanmedizin in Köln mit Staatsexamen 2009, Abschluss der Promotion 2009, Weiterbildungsassistent zum Facharzt für Innere Medizin 1. Medizinische Klinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz bis 09/2012, seit 10/2012 Weiterbildungsassistent zum Facharzt für Innere Medizin Medizinische Klinik, St. Marienkrankenhaus Frankfurt. 2012 Erlangung der Zusatzbezeichnung Notfallmedizin.
Summary
Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologie und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!
